Dois irmãos lançam Fundação nos EUA para cura da doença Machado-Joseph

alexia foudation(PROVINCETOWN, EUA, POR FRANCISCO RESENDES) - A Silva Ataxia Foundation, ligada ao Brigham and Women’s Hospital, em Boston, é uma fundação criada pelos irmãos lusodescendentes Paul e David Silva, de Provincetown, Cape Cod e que se destina a sensibilizar a comunidade científica na busca de um possível cura para uma doença originária na ilha de São Miguel, há largas dezenas de anos e que tem vitimado famílias oriundas de certas áreas da ilha maior açoriana: a chamada Doença do Machado (“Machado-Joseph disease”).

“Começámos a fazer esta campanha de alerta em memória da nossa mãe e do nosso irmão Mark, ambos já falecidos, vítimas desta doença do Machado e actualmente há muito trabalho de laboratório em busca de cura para esta doença”, começou por nos dizer David Silva, que evoca a memória de sua mãe, falecida em 2014 e que doou o seu cérebro e em Outubro de 2017 o seu irmão Mark fez o mesmo. 

 

Mãe e irmão doaram cérebros

 

“O estado de saúde da nossa mãe agravou-se de tal maneira que era impossível ela viajar a um hospital em Boston e então o doutor Vikram Khurana, do Brigham and Women’s Hospital deslocava-se frequentemente a Provincetown no intuito de retirar amostras de células da pele não apenas da nossa mãe como também de outros membros da nossa família”, esclarece por sua vez David Silva, que se mostra muito satisfeito com a resposta a esta campanha.

“Desde que o nosso irmão Mark faleceu em Outubro do ano passado, fomos abordados pelo doutor Vikram Khurana, médico do Brigham and Women’s Hospital, no sentido de darmos início a uma campanha com possíveis apoios monetários do governo federal e assim comprometemo-nos e já conseguimos verbas importantes ao longo destes últimos seis meses para trabalho de pesquisa e investigação sobre a origem desta doença e consequentemente eventual cura”, salientou David Silva.

Descendentes de bisavô natural da ilha de S. Miguel, Paul Silva guarda memórias inesquecíveis de seu irmão, Mark Silva, o principal mentor do Festival Português de Provincetown.

 

Irmão era fundador do Festival Português de Provincetown

 

“O nosso irmão Mark teve a ideia de iniciar este festival, como prolongamento da bênção da frota pesqueira de Provincetown, já existente há mais de 70 anos e assim dar outra visibilidade e dimensão a esta festa portuguesa que atrai muita gente vinda de várias localidades dos EUA aqui a esta estância turística do Cape Cod... Esta festa é um orgulho para os portugueses e lusodescendentes e vem crescendo de ano para ano”, refere Paul Silva, acompanhado de seu irmão David Silva, onde os fomos encontrar ali na Praça Portuguesa junto a um dos palcos de entretenimento.

Acrescente-se que os interessados em dar o seu contributo a esta campanha devem escrever para:

Silva Ataxia Foundation, c/o Brigham and Women’s Hospital, 116 Huntington Avenue, Third Floor, Boston, MA 02116 ou ainda aceder ao portal silvaataxiafoundation.org

 

A Doença do Machado

 

A Doença do Machado, também conhecida por ataxia de Machado-Joseph, é uma doença neurológica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afectadas. 

As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. 

Pertence ao grupo das neurodegenerativas que provocam a perda de coordenação motora. 

Um gene no cromossoma 14 produz a proteína que causa a doença - ataxina-3 mutante (ATXN3). Foi descoberta por investigadores do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Kyoto, Japão.

Os doentes não têm deterioração nas funções mentais. 

Não existe defeito no cérebro e no cerebelo. 

Os sintomas são devidos às faltas de ligações eléctricas entre a medula espinhal e o cerebelo. 

Podem ser confundidos com a esclerose múltipla, doença de Parkinson e doença de Huntington.

Para esta Doença de Machado-Joseph não há ainda tratamento, mas pode-se melhorar a qualidade de vida dos doentes tratando algumas das várias complicações. 

Manifesta-se tardiamente, em média, aos 40,5 anos. 

A longevidade média da pessoa com DMJ é de 15,5 anos. No entanto, pode aparecer desde tenra idade até aos 70 anos (casos mais raros). 

A doença é considerada como um problema de saúde pública.

No entanto é possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. 

Também é possível perceber a ataxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral — após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.

 

S. Miguel e Flores com mais predominância

 

Na distribuição geográfica dos doentes nos Açores sobressai duas ilhas - São Miguel (40 casos) e Flores (70 casos). 

Em São Miguel, há um grande foco na região da Bretanha onde, entre outras, era natural a família Macha­do. 

Outros focos são a Povoação e Água de Pau. 

Os doen­tes residentes em Ponta Delgada são oriundos de famílias originárias de outros pontos da ilha ou de outras ilhas.

Durante muitos anos, o povo e até os médicos, pensavam que esta doença tinha origem no alcoolismo ou originada por doenças sexualmente transmissíveis trazidas pelos tripulantes de New Bedford, Mass., que andavam à caça da baleia. 

As vítimas desta doença foram, durante muitos anos, ridicularizadas injustamente e socialmente margi­nalizadas.

 

Primeiro caso em Fall River

 

A primeira descrição oficial da doença data de 1972 na área de Fall River. 

Tratava-se de uma família lusoame­ricana descendente de Guilherme Machado, daqui o nome Machado, que terá nascido na Bretanha, S. Miguel, tendo imigrado com os filhos para o estado de Massachusetts.

Em 1976, na Califórnia, foi descrita outra família açoriana - a família Joseph - com uma outra doença neu­rológica. 

Era a família de António Jacinto Bastiana, nascido na ilha das Flores em 1815, imigrado para San Francisco, Cal., em 1845, e falecido em 1870. 

Deixou sete filhos, quatro dos quais viriam a ser afectados como ele pela doença. 

Hoje são conhecidos mais de 600 descen­dentes seus na Califórnia, muitos dos quais afectados pela doença. 

Muitas outras famílias açorianas afetadas imigra­ram para os EUA. De São Miguel, sobretudo para a Nova Inglaterra, e das Flores, principalmente para a Califórnia.

 

Exclusivo Portuguese Times/Diário dos Açores